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HUMAN MUTATION
Collezione ASL Città di Torino
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De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.
2022
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Striano P; Piton A; Zara F; Charlet-Berguerand N; Saris JJ; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Brusco A; Langer T; Schmidts M; Liebelt J; Khan A; Verrotti A; Umair M; Galloni GB; Balagura G; Nobile G; Mancardi MM; Giacomini T; Scudieri P; Uva P; van Slegtenhorst M; Iacomino M; Madia F; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Wessels MW; Krygier M; MacLennan SC; et alii...